Esperienze e testimonianze dei soggetti con amiloidosi
Esperienza con l’amiloidosi hATTR
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Ho 44 anni e convivo con la hATTR. Mio padre è morto a 53 anni e mio nonno a 61. Quando ero piccola (5-6 anni), la nostra famiglia dava campioni di sangue all’IU Med Center per la ricerca. L’amiloidosi hATTR è entrato a fare parte della nostra famiglia tramite la mia bisnonna paterna. A 26 anni ho confermato la mia diagnosi tramite un test genetico e poi a 36 tramite una biopsia.
La nostra variante, normalmente inizia con la neuropatia nelle mani. A 36 anni ho subito un intervento chirurgico per eliminare il tunnel carpale, anche se il sollievo è stato di breve durata. Oggi ho ancora intorpidimento e formicolio alle mani e, a volte, dolore come se mi pungessero i piedi con degli aghi. Quest’anno, a 43 anni, ho scoperto che i depositi di amiloide hanno intaccato il mio cuore. Sebbene il danno percepito dalla patologia sia minimo, la malattia continua a progredire, come ho visto fare negli altri miei familiari.
Per quanto riguarda i trattamenti, vedo i medici della Cleveland Clinic. Come tutte le malattie rare, finirai per conoscere tutti i medici della tua zona.
Ho 4 ragazzi (17, 15, 13, 11), e per ora nessuno di loro è stato ancora colpito da questa subdola patologia.
Sono un coach di leadership e un oratore pubblico. Condivido la mia storia di hATTR per aiutare gli altri a capire che la vita è breve. Per ricordare alle persone che ciò che conta davvero sono le relazioni, e il benessere con il prossimo. Lo uso per ispirare, si spera, gli altri a vivere la vita al massimo. Voglio che vivano una vita piena di significato con la famiglia, gli amici, il lavoro e la comunità.
Esperienza con L’amiloidosi Al
La mia storia inizia intorno a gennaio 2019. Ho l’asma e a gennaio ho avuto la bronchite. Dopo alcune settimane di assunzione di prednisone, niente funzionava. Stavo ancora tossendo. Ho fatto diversi test; radiografia dei polmoni, scansione, risonanza magnetica e ultrasuoni dei polmoni. Il mio pneumologo non è riuscito a trovare nulla di sbagliato. La mia tosse e il mio respiro sono peggiorati intorno a maggio. Era sempre più difficile svolgere i miei affari, essendo costantemente senza fiato. Vestirsi richiedeva uno sforzo inumano. Gradualmente è iniziata la stanchezza, che credevo fosse causata dal mio nuovo lavoro che avevo svolto da novembre 2018. Ero anche molto sovrappeso, il che non aiutava il mio benessere.
Le mie condizioni sono peggiorate fino all’inizio di agosto 2019. Le mie gambe erano completamente gonfie; le mie caviglie erano diventate inesistenti perché erano eccessivamente gonfie. Ho iniziato ad avere quella che pensavo fosse un’allergia o orticaria sulla gamba destra. Era rosso, gonfio e pruriginoso. Mia nipote, che è un’infermiera al Montreal Heart Institute, è venuta a trovarmi e non le è piaciuto affatto quello che vedeva. Avevo un respiro corto e irregolare, gambe gonfie e arrossate, l’arteria giugulare sporgeva fino alle orecchie. Mi ha portato di corsa al Montreal Heart Institute. Ho trascorso 15 giorni lì facendo tutti i tipi di esami, oltre a esami del sangue giornalieri. Quando sono arrivato, mi sono stati iniettati diuretici per via endovenosa. Dopo tutti gli esami che ho sostenuto, uno studio attento della mia cartella ha evidenziato la possibilità di cardiopatia infiltrativa. Fu eseguita una biopsia cardiaca e fu allora che fu fatta la diagnosi: amiloidosi da catene leggere con coinvolgimento cardiaco. Fortunatamente, era l’unico organo colpito.
Iniziò quindi una lunga strada. È stato un viaggio difficile emotivamente e fisicamente, pieno di incertezze, domande, paura, lacrime, ma con una certezza, avrei lottato per uscirne. Il mio cuore insufficiente non poteva rimuovere la mia ritenzione idrica; quindi prendevo forti diuretici, che a sua volta mi hanno fatto perdere eccessivamente il potassio. Avevo dolore alle gambe, quasi insopportabile. Camminare per 15 minuti era estremamente difficile . Avevo la bocca secca tutto il giorno. Psicologicamente, ho lavorato con uno psicologo che mi ha aiutato ad andare avanti. Allora ho capito che solo la medicina poteva combattere le malattie. Quello che dovevo fare per me stesso era prendermi cura della mia psiche, del mio corpo e della mia testa, essere in uno stato di calma e serenità,
Nell’ottobre 2019, ho incontrato il mio ematologo, il dottor Michael Sebag, un esperto canadese di mieloma multiplo, presso il McGill University Health Center (MUHC) di Montreal. Ho iniziato la chemioterapia con CyBorD il 2 novembre 2019. Ero a metà dose a causa del mio cuore malato. Il primo mese è stato terribile. Ero in condizioni peggiori rispetto a prima della diagnosi. Ho avuto estrema stanchezza, difficoltà respiratorie e difficoltà a camminare quando ho finito la chemio. Ho avuto dolori alle gambe ogni giorno. Ho iniziato ad avere la nevralgia ai denti e il cibo mi disgustava. Ad ogni sessione di chemio, ho preso 1 chilo. La ritenzione idrica stava danneggiando il mio cuore già gravemente sofferente. È stato un circolo vizioso. Allora subentrarono terribili dolori allo stomaco, mangiare era sempre più difficile. Da quando ho ricevuto la chemio ogni settimana. Ho avuto solo uno o due giorni senza effetti collaterali; niente di troppo opprimente, ma convivere con questi effetti collaterali su base giornaliera stava diventando difficile.
Quando il mio primo ciclo è finito, il Dr. Sebag mi ha detto che le mie catene leggere erano passate da 450 a 80. Wow! Bella notizia che mi ha aiutato a continuare la battaglia. Nel secondo ciclo sono andato a 20, e nel terzo ciclo (fine gennaio 2020) mi ha raccontato la notizia tanto attesa; le mie catene leggere erano ormai normali! Il mio tasso era 14, il normale era 18. La malattia era scomparsa dal mio sangue. Ero in remissione ematologica. Ho continuato la chemio fino alla fine di marzo. È stato ancora un mese difficile perché ho sperimentato la disidratazione. Avevo perso 2 chili in 3 settimane. Appena mi sono alzato, ero molto stordito. Poi ho dovuto sedermi per non cadere. Una volta ho persino perso conoscenza. È durato ben 3 settimane. Abbiamo aggiustato i miei diuretici e ho sperimentato il ritorno di un forte mal di pancia che mi ha impedito di mangiare. È stato ancora una volta, causato dalla chemio.
Alla fine di marzo, il dottor Sebag mi ha detto che stava interrompendo la chemio perché non avevo abbastanza benefici . Onestamente, per me andava bene, perché il mio corpo non ce la faceva più. Sono seguiti esami del sangue mensili, a conferma che le mie catene leggere sono rimaste stabili. E sono ancora alla fine di luglio 2020, quando ti scrivo.
Non appena ho interrotto la chemio, la mia salute è migliorata notevolmente. Il mio cuore stava molto meglio. Avevo così tanta energia, un bisogno vitale di muovermi, di attivarmi. All’inizio di giugno ho ripreso gradualmente il lavoro; si trattava della mia sanità mentale. Avevo così tanta energia e avevo bisogno di una spinta mentale. All’inizio di luglio ho iniziato l’allenamento ad alta intensità (HITT). Non vado alla stessa velocità degli altri che ci sono già abituati, ma i miei allenatori sono molto incoraggiati.
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